MedFocus.it

Correlazioni in Medicina



Coinvolgimento del tratto renale-urinario nell'epidermolisi bollosa giunzionale intermedia


Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati.

Sono state esaminate in un'ampia coorte di pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale intermedia le manifestazioni del tratto renale-urinario, le procedure diagnostiche e terapeutiche, le correlazioni genotipo-fenotipo e gli esiti come base per raccomandazioni, prognosi e gestione.

In uno studio retrospettivo longitudinale di serie di casi, 99 pazienti con una diagnosi di epidermolisi bollosa giunzionale basata su risultati clinici e genetici che sono stati trattati in un unico Reparto di Dermatologia a Friburgo, in Germania, sono stati valutati durante un periodo di 18 anni ( dal 2003 al 2021 ).
I parametri genetici clinici, di laboratorio e molecolari sono stati estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti.

Gli esiti principali erano le caratteristiche cliniche, storia naturale, gestione delle manifestazioni del tratto renale-urinario e correlazioni genotipo-fenotipo della epidermolisi bollosa giunzionale intermedia.

Dei 183 pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale, 99 ( 54% ) avevano epidermolisi bollosa giunzionale intermedia e sono stati inclusi in questa coorte.
La coorte ha compreso 49 pazienti di sesso femminile e 50 pazienti di sesso maschile. Nessuno dei 49 pazienti di sesso femminile e 15 dei 50 pazienti di sesso maschile aveva avuto un coinvolgimento del tratto renale-urinario che interessava diversi livelli del tratto urinario, risultando in una prevalenza del 30% per i maschi; quindi, la prevalenza complessiva è stata del 15%.

L'età media all'esordio delle manifestazioni del tratto renale-urinario è stata di 6.9 anni ( intervallo, dalle prime settimane di vita a 20 anni; l'età non era disponibile per 1 paziente ).
Il follow-up mediano dopo la diagnosi di coinvolgimento del tratto renale-urinario è stato di 13 anni.

I pazienti con deficit di laminina 332 o integrina beta-4 presentavano almeno 1 variante genetica missenso o del sito di giunzione, che portavano rispettivamente all'espressione residua della laminina 332 o dell'integrina alfa-6-beta-4.

La gravità delle complicanze del tratto renale-urinario non è stata correlata all'entità del coinvolgimento della pelle ma alla proteina interessata.

I medici e i pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale dovrebbero essere consapevoli del rischio di coinvolgimento del tratto renale-urinario nella epidermolisi bollosa giunzionale intermedia e i medici dovrebbero applicare procedure diagnostiche e terapeutiche interdisciplinari e individualizzate per la gestione di queste complicanze.
Poiché questo disturbo è raro, sono necessari studi multicentrici per formulare raccomandazioni generali. ( Xagena2022 )

Trefzer L et al, JAMA Dermatol 2022; 158: 1057-1062

Dermo2022 Nefro2022 Uro2022 MalRar2022 Med2022


Altri articoli

Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), caratterizzato da bolle ed... ... leggi

Epidermolisi bollosa ereditaria

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno... ... leggi